As Doenças Hereditárias da Retina são aquelas que têm herança genética. Nelas, ocorre a degeneração das células da retina, provocando perda progressiva da visão. O tratamento dessas doenças oculares hereditárias têm maior chance de sucesso, se a descoberta  for realizada com antecedência.

Conheça algumas Doenças Hereditárias da Retina

Retinose Pigmentar

É caracterizada por um conjunto de doenças hereditárias que afetam a retina. A retina é a parte do globo ocular responsável também pela captura das cores. Por isso, a retinose pigmentar, se não tratada, pode levar à cegueira, perda gradual da visão e capacidade de distinguir cores. 

A doença acontece quando os bastonetes e cones (estruturas fotorreceptoras do olho) deixam de captar a luz. Isso prejudica a formação da imagem pela retina, comprometendo a visão.

Doença de Stargardt

A perda de visão progressiva associada à doença de Stargardt é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina, denominada mácula. Sendo a forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita. 

A retina é o tecido sensível à luz que reveste o fundo do olho. As células fotorreceptoras da retina são responsáveis por proporcionar a visão pela transmissão de informações para o cérebro. A mácula é responsável pela visão central de alta definição que nos permite realizar com clareza tarefas como ler, assistir televisão e identificar as expressões das pessoas.

A diminuição da visão central é uma característica da doença de Stargardt, por outro lado, a visão lateral é geralmente preservada. Normalmente se desenvolve durante a infância e adolescência. 

Síndrome de Usher (USH)

É uma doença hereditária caracterizada pela perda parcial ou total da audição e diminuição progressiva da visão. Portanto, pessoas com Usher são também conhecidas como surdocegas.

​Nesta síndrome, os problemas auditivos são resultados de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

​A diminuição gradativa da visão é causada por uma doença que afeta a retina chamada retinose pigmentar (RP). Umas das características iniciais da retinose é a cegueira noturna e com o tempo perde-se a visão periférica (lateral). Conforme a retinose progride, o campo visual se estreita e apenas a visão central permanece, conhecida como visão de túnel.

Acromatopsia

É uma alteração da retina que provoca sintomas como diminuição da visão, sensibilidade excessiva à luz e dificuldade para enxergar cores.

Ao contrário do daltonismo, onde a pessoa não consegue distinguir algumas cores, a acromatopsia pode impedir totalmente de observar outras cores além de preto, branco e alguns tons de cinza, devido a uma disfunção presente nas células que processam a luz e a visão da cor, chamadas de cones.

Amaurose congênita de Leber

É uma doença degenerativa hereditária rara que provoca alterações graduais na atividade elétrica retina, o tecido do olho que detecta a luz e a cor, gerando perda grave da visão desde o nascimento e outros problemas oculares, como sensibilidade à luz ou ceratocone, por exemplo.

Atrofia óptica dominante

Essa doença se manifesta na infância ou adolescência com perda de visão central bilateral simétrica. A lesão do nervo óptico é normalmente permanente e, em alguns casos, progressiva.

Coroideremia

É uma doença hereditária rara que provoca a perda progressiva da visão devido à degeneração da coroide e da retina.

Distrofia macular de Sorsby

É uma doença rara em que novos vasos sanguíneos crescem sob a fóvea, resultando no acúmulo de líquido na mácula, hemorragia e perda geral de outras camadas de tecido ocular. Geralmente, os sintomas não aparecem até os 40 anos.

Retinósquise juvenil

Retinósquise juvenil é uma doença hereditária diagnosticada na infância que causa a perda progressiva da visão central e periférica (lateral), devido à degeneração da retina.

Procure um médico especialista

Muitas doenças oculares são transmitidas por herança genética. O ideal é se consultar e informar ao oftalmologista sobre quaisquer condições pré-existentes para obter um diagnóstico preciso. Agende uma consulta no Centro Clínico Imagem agora mesmo clicando aqui.